Treten bei Ihnen viele der in der Packungsbeilage beschriebenen Nebenwirkungen auf? Oder wirkt ein Medikament wesentlich geringer als erwartet? Das kann an Ihren Genen liegen, denn schließlich ist jeder einzigartig.
Der meamedica.com Personal Medicine Test, ein Medikamentenreaktionstest (auch als pharmakogenetischer Test bezeichnet), bestimmt, wie Ihr Körper Medikamente basierend auf Ihrer DNA abbaut. Mit diesen Ergebnissen kann Ihr Arzt fundiertere Entscheidungen darüber treffen, welches Arzneimittel für Sie am besten geeignet ist und in welcher Dosis/Stärke.
Ihre DNA bestimmt, wie Sie auf Medikamente reagieren. Ihre Gene haben einen großen Einfluss darauf, wie ein Medikament im Körper aufgenommen, verarbeitet und wieder abgebaut wird.
Sie können daher für die unterschiedlichen Reaktionen auf ein Medikament verantwortlich sein. Ihre Gene bestimmen, ob Ihr Körper ein Medikament zu langsam, normal oder zu schnell abbaut, was zu unangenehmen oder gar keinen Nebenwirkungen führen kann.
Ein pharmakogenetischer Test zeigt die Aktivität der verschiedenen beteiligten Enzyme und gibt Auskunft über die Art des für Sie geeigneten Arzneimittels und die entsprechende Dosis.
Unser pharmakogenetischer Test überprüft die folgenden Gene: ABCB1, ABCG2, ALDH2, BCHE, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C8, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2D6-enhancer, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP3A7, CYP4F2, DPYD, F2, F5, G6PD, GRIK4, GSTP1, HLA-B*1502, IFNL3, MT-RNR1, MTHFR, NAT2, NUDT15, OPRM1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 und VKORC1.
Ein Gen, das ein Transportprotein ermöglicht. Es transportiert unter anderem Medikamente aus Gehirn und Nieren.
ABCG2 verschlüsselt ein Transportprotein, das in Leber, Darm, Nieren und Blut-Hirn-Schranke vorhanden ist. Seine Aufgabe besteht darin, potenziell schädliche Substanzen, wie Arzneimittel, aus Zellen herauszupumpen, die als Abwehrmechanismus dienen.
Das ALDH2-Gen kodiert für ALDH2, das für Aldehyddehydrogenase 2 steht, ein wichtiges Enzym, das am Alkoholstoffwechsel beteiligt ist. Aldehyddehydrogenase 2 ist für den Abbau einer toxischen Substanz, Acetaldehyd, verantwortlich.
Ein Gen, das ein Enzym produziert, das den Körper vor bestimmten toxischen Substanzen schützt, indem es diese abbaut, bevor sie die Nerven erreichen.
COMT ist an der Umwandlung bestimmter "Stress" -Hormone wie Dopamin und Adrenalin beteiligt, aber auch beispielsweise bestimmter weiblicher Hormone.
CYP1A2 gehört zu einer großen Familie, den Cytochrom P450-Enzymen. Sie sind hauptsächlich in der Leber. Diese Gruppe ist am Metabolismus von ungefähr 60% der Medikamente beteiligt. 8 bis 10% davon werden durch dieses Gen, CYP1A2, umgewandelt.
CYP2B6 gehört zu einer großen Familie, den Cytochrom P450-Enzymen. Diese Gruppe ist am Metabolismus von ungefähr 60% der Medikamente beteiligt. Etwa 4% der 200 am häufigsten verschriebenen und verwendeten Arzneimittel, einschließlich hauptsächlich antiviraler Arzneimittel, werden durch CYP2B6 abgebaut.
CYP2C8 gehört zu einer großen Familie, den Cytochrom P450-Enzymen. Diese Gruppe ist am Stoffwechsel von etwa 60% der Medikamente beteiligt. Dieses Enzym macht 7% des gesamten CYP-Enzymgehalts in der Leber aus.
CYP2C9 gehört zu einer großen Familie, den Cytochrom P450-Enzymen. Diese Gruppe ist am Metabolismus von ungefähr 60% der Medikamente beteiligt. Etwa 10 bis 20% aller Arzneimittel werden (teilweise) durch CYP2C9 umgewandelt.
CYP2C19 gehört zu einer großen Familie, den Cytochrom P450-Enzymen. Diese Gruppe ist am Metabolismus von ungefähr 60% der Medikamente beteiligt. Ungefähr 8% aller Arzneimittel werden (teilweise) durch CYP2C19 umgewandelt, einschließlich beispielsweise Antidepressiva, Magenmittel (die Protonenpumpenhemmer) und Antikoagulanzien.
CYP2D6 ist Teil der Cytochrom P450-Enzyme. Dies sind Enzyme, die hauptsächlich in der Leber wirken und den Abbau vieler verschiedener Substanzen im Körper verursachen. Dieses Gen ist an mindestens 25% der von Ärzten verschriebenen Arzneimittel wie Antidepressiva, Antipsychotika, Opioide, Tamoxifen und Antiarrhythmika beteiligt.
CYP2E1 ist Teil der Cytochrom P450-Enzyme. Dies sind Enzyme, die hauptsächlich in der Leber und in geringerem Maße in Gehirn, Lunge und Nieren wirken. Sie verursachen den Abbau vieler verschiedener Substanzen im Körper.
CYP3A4 ist Teil der Cytochrom P450-Enzyme. Dieses Enzym ist eines der wichtigsten CYP-Enzyme, da es für die Verarbeitung von etwa 45-60% der verschriebenen Arzneimittel verantwortlich ist.
CYP3A5 ist Teil der Cytochrom P450-Enzyme. Dies sind Enzyme, die hauptsächlich in der Leber und in geringerem Maße in Gehirn, Lunge und Nieren wirken. Sie verursachen den Abbau vieler verschiedener Substanzen im Körper.
CYP3A7 ist Teil einer großen Familie, der Cytochrom P450 Enzyme. Sie kommen hauptsächlich in der Leber vor. Diese Gruppe ist am Stoffwechsel von etwa 60 % der Medikamente beteiligt. CYP3A7 wird hauptsächlich in der fetalen Leber exprimiert und ist für die Metabolisierung einer Vielzahl von Substanzen verantwortlich, einschließlich Arzneimitteln, Steroiden und Umweltgiften.
CYP4F2 reguliert die Bioverfügbarkeit von Vitamin E und Vitamin K. Variationen in CYP4F2, die die Bioverfügbarkeit von Vitamin K beeinflussen, wirken sich auch auf die Dosierung von Vitamin K-Antagonisten wie Warfarin oder Acenocoumarol aus.
Dieses Gen spielt eine zentrale Rolle. Es ist am Abbau der Uracil- und Thyminmoleküle beteiligt. Dies sind Bausteine der DNA und der verwandten RNA.
Das F2-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Prothrombin. Dies ist ein Gerinnungsfaktor, der für die Blutgerinnung wichtig ist.
Das F5-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Gerinnungsfaktor V(5). Dies ist ein Gerinnungsfaktor, der für die Blutgerinnung wichtig ist.
Das G6PD-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle in roten Blutkörperchen. Variationen in diesem Gen führen zu einem G6PD-Mangel, der sich als akute hämolytische Anämie manifestiert.
GRIK4 kodiert für ein Protein, das Signale vom Neurotransmitter Glutamat im Gehirn überträgt. Über dieses Gen kann noch nicht viel mit Sicherheit gesagt werden, aber Variationen in diesem Gen hängen damit zusammen, wie Ihr Körper auf Antidepressiva reagiert.
Das GSTP1-Gen verschlüsselt das Enzym Glutathion S-Transferase Pi 1. Es gehört zur Glutathion-S-Transferase-Familie (GST) von Enzymen, die an der Entgiftung und Beseitigung einer Vielzahl toxischer Verbindungen beteiligt sind, einschließlich Karzinogenen, Medikamenten und Umweltschadstoffen. GSTP1 kommt hauptsächlich in der Leber vor.
HLA-B ist ein wichtiger Teil des Immunsystems. Es gehört zu einer Familie von Genen, dem HLA-Komplex. Es hilft dem Immunsystem, zwischen eigenen Proteinen und Proteinen eines Eindringlings wie eines Bakteriums oder eines Virus zu unterscheiden.
IFNL3 ist ein Gen, das für ein Zytokin kodiert. Zytokine sind wichtige Signalproteine im Immunsystem. Wenn in Ihrem Körper eine Bedrohung festgestellt wird, werden viele Zytokine aktiviert, die die Immunantwort auslösen können.
MT-RNR1 ist ein Gen, das in der mitochondrialen DNA (mtDNA) des Menschen angesiedelt ist. Es verschlüsselt ein vitales RNA-Molekül, das ein wesentlicher Bestandteil des mitochondrialen Ribosoms ist. Mitochondriale Ribosomen sind für die Synthese von Proteinen in den Mitochondrien, den zellulären Organellen, die Energie produzieren, verantwortlich. Mutationen oder Veränderungen im MT-RNR1-Gen können zu mitochondrialen Störungen und Hörverlust führen.
Das MTHFR-Gen codiert das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase. Dieses Enzym ist am Folsäurestoffwechsel beteiligt. Dieser Folsäurestoffwechsel ist essentiell für die Produktion von DNA- und Proteinsynthese, die wiederum für alle Körperfunktionen essentiell sind.
Das NAT2-Gen verschlüsselt das Enzym N-Acetyltransferase 2. Es wird hauptsächlich in der Leber exprimiert und spielt eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel verschiedener Medikamente, Chemikalien und Umweltverbindungen.
Das NUDT15-Gen verschlüsselt das Enzym Nudix Hydrolase 15. Genau wie TPMT ist es an der Entgiftung des Körpers beteiligt. NUDT15 kommt hauptsächlich in der Leber vor und ist auch in anderen am Arzneimittelstoffwechsel beteiligten Geweben wie Darm und Knochenmark vorhanden.
Das OPRM1-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das als mu (μ) -Opioidrezeptor bezeichnet wird. Dies ist ein normaler Teil unseres Körpers und wird als Opioidsystem bezeichnet. In diesem System werden Schmerz, Belohnung, aber auch Sucht reguliert.
Dieses SLCO1B1-Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das als organisches anionentransportierendes Polypeptid 1B1 oder OATP1B1 bezeichnet wird. Es beeinflusst den Transport von Substanzen im Körper. Das Protein befindet sich in Leberzellen, wo es Verbindungen vom Blut zur Leber transportiert, damit sie aus dem Körper entfernt werden können.
Das TPMT-Gen codiert das Enzym Thiopurin-S-Methyltransferase. Genau wie COMT (auch eine Methyltrasferase) ist TPMT an der Entgiftung des Körpers beteiligt. TPMT kommt hauptsächlich in Leber und Nieren vor und ist in Gehirn und Lunge weniger verbreitet.
Dieses Gen gehört zu einer Familie von Genen, die Anweisungen zur Herstellung von Enzymen liefern, die als UDP-Glucuronosyltransferasen bezeichnet werden. Diese Enzyme führen eine Reaktion durch, die als Glucuronidierung bezeichnet wird: Dieser Prozess ist eine bequeme Möglichkeit für den Körper, verschiedene Substanzen wasserlöslicher zu machen und auf diese Weise leichter durch den Körper zu transportieren oder über Urin oder Gallenentlastung (aus dem Körper) aus dem Körper zu entfernen Leber).
Dieses Gen kodiert für ein Enzym in der Leber, das eine Schlüsselrolle im Vitamin-K-Zyklus spielt. Vitamin K spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung eines Blutgerinnsels und verhindert so übermäßige Blutungen.
Fachzeitschriften und renommierte Organisationen schreiben über den Wert und die Zuverlässigkeit pharmakogenetischer Tests und deren Auswirkungen auf die Gesundheit des Einzelnen.
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Pharmakogenetische Tests können Ärzten helfen, das wirksamste Antidepressivum für ihre Patienten mit Major Depression (MDD) genauer auszuwählen. Eine Studie, in der die Nützlichkeit solcher Tests untersucht wurde, zeigte, dass die Remission, das Ansprechen und die Linderung depressiver Symptome bei Patienten, deren Behandlung von solchen Tests geleitet wurde, größer waren als bei Patienten, die wie gewohnt ohne genetische Begleitung behandelt wurden. „Pharmakogenetische Tests werden uns nicht im Voraus sagen, welches Antidepressivum für einen Patienten am wirksamsten ist, zumindest momentan nicht. Solche Tests helfen uns jedoch zu wissen, welche Medikamente möglicherweise falsch, nicht die beste Wahl oder nur für einen bestimmten Patienten falsch sind“, sagte der Forscher John F. Greden, Geschäftsführer, Executive Director des Comprehensive Depression Center der Universität Michigan, und Rachel Upjohn, Professorin für Psychiatrie. Ann Arbor. Pharmakogenetische Tests werden von Ärzten noch nicht routinemäßig eingesetzt, um die Ergebnisse für Patienten mit MDD zu verbessern. „Es gibt viel Skepsis gegenüber solchen Tests, es gibt Verwirrung, die Leute sind erstaunt darüber, aber es gibt Gründe dafür. Zum Beispiel untersuchten frühe Studien und Veröffentlichungen zur Pharmakogenetik eine kleine Anzahl von Genen und Varianten und hatten kleine Probengrößen und eine kurze Nachbeobachtungsdauer. Aber solche Tests haben seit den Anfängen einen langen Weg zurückgelegt“, sagte Greden. "Das Wissen, wie pharmakogenetische Daten verwendet werden, hilft Ärzten, Entscheidungen zu treffen, die eine Reaktion und Remission bewirken", fügte er hinzu.
Forscher wissen seit langem, dass verschiedene Krebsarten außer Brust- und Eierstöcken mit schädlichen Mutationen in BRCA1 und BRCA2 verbunden sind, darunter Eierstockkrebs, Prostatakrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs. Eine neue Studie, die auf der Jahrestagung der American Society for Clinical Oncology in Chicago vorgestellt wurde, beschreibt einen Behandlungsansatz speziell für Patienten mit metastasiertem Pankreaskarzinom, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hatten.
Chronische Schmerzen betreffen weltweit etwa 20% der erwachsenen Bevölkerung und stellen eine enorme Belastung für die Betroffenen dar, was sich erheblich negativ auf ihre Lebensqualität, ihre tägliche Funktionsweise und ihre Arbeitsproduktivität auswirkt. Auf der Suche nach einer Erklärung für die interindividuelle Variabilität der Schmerzwahrnehmung und der medikamenteninduzierten Schmerzlinderung haben Wissenschaftler versucht, die Antworten in den Genen zu finden. Zum Zeitpunkt dieser Veröffentlichung haben Forscher mindestens sechs Gene oder Gencluster identifiziert (die meistens mit Opioid-, adrenergen und Katecholamin-Pfaden assoziiert sind), die mit der Schmerzentwicklung zusammenhängen können. Viele Ärzte haben bereits Erfahrung mit dem großen Vorteil, Pharmakogenomik in ihrer täglichen Praxis zu implementieren. Dosisanpassungen gemäß dem Genotyp eines Patienten zur Optimierung der Arzneimitteltherapie wurden in relevanten klinischen Richtlinien und in Zusammenfassungen der Produkteigenschaften (SmPC) für bestimmte Arzneimittel und Arzneimittelklassen implementiert. Dementsprechend wird die Übersetzung genomischer Daten in der klinischen Praxis immer wichtiger, um Unterschiede in der Wirkung von Medikamenten während der Schmerzbehandlung zu verstehen.
Die Europäische Arzneimittel-Agentur hat eine Evaluierungsstudie zu Arzneimitteln eingeleitet, die Fluorouracil und die damit verbundenen Arzneimittel Capecitabin, Tegafur und Flucytosin enthalten, die im Körper in Fluorouracil umgewandelt werden. Die Bewertung wird bestehende Screening-Methoden und ihren Wert bei der Identifizierung von Patienten mit erhöhtem Risiko für schwerwiegende Nebenwirkungen untersuchen.
Diesen Monat feierte Karen Daggett 10 Jahre ihres Lebens, von denen sie dachte, dass sie es nicht hätte. Am Valentinstag 2009 fühlte sie sich nicht gut genug, um mit ein paar Freunden auf Marco Island, Florida, zu Abend zu essen. Aber ihr Mann bestand darauf, dass sie mit ihm geht und Daggett ist dafür dankbar. „Wenn ich in dieser Nacht [allein] geblieben wäre, wäre ich wahrscheinlich gestorben“, sagte sie. Verschiedene Gene sagen dem Körper, wie er verschiedene Medikamente abbauen soll. Eine Variante in einem dieser Gene kann sich darauf auswirken, wie Sie eines, einige oder alle Arzneimittel verarbeiten, für die das Gen verantwortlich ist. Einige Genvarianten können Sie für ein Arzneimittel so empfindlich machen, dass Sie nur eine Dosis benötigen, die halb so hoch ist wie die der meisten Menschen, um den gleichen Effekt zu erzielen. Eine andere Variante könnte bedeuten, dass Sie doppelt so viel benötigen. Ein weiteres kann dazu führen, dass Sie möglicherweise tödlich auf bestimmte Medikamente reagieren.
Die Anzahl der Krebspatienten, die schwer krank werden oder sogar an dem häufig verwendeten Chemo-Medikament 5-FU sterben, kann drastisch reduziert werden, indem alle Patienten zuvor genetisch getestet und gegebenenfalls die Dosis angepasst werden. Eine niederländische Studie unter 1100 Patienten in siebzehn Krankenhäusern liefert nun einen endgültigen Beweis dafür. Die Haupterklärung dafür ist seit Jahren bekannt. 5-FU, das durch Infusion oder Pille verabreicht wird, wird durch ein Enzym in der Leber zu einer inaktiven Substanz abgebaut. Nur 8 Prozent aller Menschen haben eine genetische Variation, die dieses Enzym inaktiv oder weniger aktiv macht. Die Folge: Das Arzneimittel wird zu langsam oder gar nicht abgebaut, so dass der Wirkstoffgehalt im Blut hoch bleibt und das Arzneimittel möglicherweise ernsthafte Auswirkungen auf gesundes Gewebe hat. In dieser Studie wurde die DNA nach den vier häufigsten Variationen durchsucht, die die Aktivität des beteiligten Enzyms verringern oder deaktivieren. Bei den 85 Patienten mit einer der untersuchten Variationen wurde die Dosis des Krebsmedikaments angepasst und sie erhielten ein Viertel bis die Hälfte weniger. Die Anzahl der Patienten mit schwerwiegenden Nebenwirkungen halbierte sich, wie in "The Lancet Oncology" beschrieben. Die persönliche Medizin von meamedica.com testet nicht nur diese 4 Varianten, sondern auch viele andere, deren Ergebnisse Sie Ihrem behandelnden Arzt mitteilen können.
Migräne ist eine sehr häufige neurologische Erkrankung mit einem komplexen Hintergrund. Bemerkenswerterweise gibt es unterschiedliche Reaktionen auf die Medikamente gegen Migräne. Das ineffektive Ansprechen und der Grad der Nebenwirkungen sind häufige Probleme bei Patienten. Mehrere Studien zeigen, dass dieser Zustand eine wichtige und komplexe genetische Komponente im Zusammenhang mit der medizinischen Behandlung aufweist. Viele Polymorphismen von Genen, die am Medikamentenstoffwechsel beteiligt sind, wurden analysiert. Diese Studien zeigen viele Genvariationen, insbesondere bei CYP450 (das 90% der Arzneimittel metabolisiert) und sind der am besten geeignete Ausgangspunkt für die aktuelle und zukünftige Migränetherapie. Die Pharmakogenetik verspricht, eine pharmakologische Therapie zu finden, die auf den einzigartigen genetischen Eigenschaften des Patienten basiert.
Die DNA-Analyse ist die Zukunft der personalisierten Medizin. In Estland können die Bürger bereits ein kostenloses genetisches Screening und eine maßgeschneiderte Gesundheitsberatung erhalten. Wie steht es jedoch mit dem Schutz dieser Daten?
Im März dieses Jahres gab die estnische Regierung bekannt, dass sie fünf Millionen Euro ausgeben wird, um 100000 Bürgern im weiteren Verlauf des Jahres 2018 ein kostenloses genetisches Screening anzubieten. Seitdem sind jede Woche die Registrierungen interessierter Esten eingegangen. "Wir werden diese hunderttausend vor Weihnachten bekommen", sagt Professor Andres Metspalu am Telefon. Metspalu ist Direktor des Estnischen Genomzentrums an der Universität von Tartu. Das genetische Material der Esten ist in der Biobank ihres Zentrums gespeichert. Estland hat ein Ideal, sagt der Genetiker: "Und wir nennen das Ideal: Präzisionsprävention". Am Sonntag wird VPRO Tegenlicht (ein niederländischer Sender) mit der Episode "Eroberung unserer DNA" tiefer in dieses estnische Ideal eintauchen.
Die Verwendung der Pharmakogenomik bei der Behandlung der Major Depression (MDD) wird durch im Journal of Psychiatry Research veröffentlichte Studiendaten gestützt. Die Forscher entwickelten eine offene prospektive Studie, um die Wirksamkeit der Pharmakogenomik bei Patienten mit MDD sowohl in der Psychiatrie als auch in der Grundversorgung zu untersuchen. Pharmakogenomische Tests wurden für alle Patienten zu Studienbeginn (N = 1871) unter Verwendung von genomischer DNA durchgeführt, die aus bukkalen Abstrichen isoliert worden war. Medikamente wurden über Genotypisierungsergebnisse als kongruent oder inkongruent klassifiziert. Depressive Symptome wurden zu Studienbeginn und anschließend nach 8 bis 12 Wochen anhand des Beck Depression Inventory (BDI) bewertet.
Das Finden eines wirksamen und tolerierbaren Antidepressivums für einen bestimmten Patienten kann lange dauern. Während dieser Zeit sind die Patienten unwirksamen Medikamenten mit potenziellen Nebenwirkungen und den schädlichen Auswirkungen der Depression selbst ausgesetzt. Die Gründe für eine negative Reaktion auf Antidepressiva können komplex sein, aber genetische Komponenten sind eindeutig relevant. Die Verwendung der Pharmakogenetik bei Antidepressiva soll daher die Remissionsraten von Depressionen verbessern und deren nachteilige Auswirkungen verringern.
Statine sind in den Niederlanden häufig verschriebene Arzneimittel. Statine sind die erste Wahl für Ärzte. Im Durchschnitt brechen etwa 50% der Patienten die Einnahme von Statin-Medikamenten ab. Dies hat mehrere Ursachen. Es ist keine Verbesserung zu spüren und/oder es gibt Nebenwirkungen und/oder es wird an Werbung geglaubt, bei der die Wirkung in Frage gestellt wird. Oft beginnen etwa 25% erneut mit einem anderen Statin-Medikament. Andere 25% entscheiden sich jedoch aufgrund der unangenehmen Nebenwirkungen dafür, kein Statin-Medikament mehr zu verwenden. In Chicago wurde eine Studie mit Patienten durchgeführt, die die Einnahme von Statin-Medikamenten eingestellt hatten. Sie hatten einen DNA-Test und auf dieser Grundlage wurde ein Statin-Medikament verschrieben, das dem gefundenen DNA-Profil entsprach. Fast 60% dieser Gruppe waren bereit, mit dem neuen Medikament fortzufahren. Nach 8 Monaten waren die Cholesterinspiegel niedriger. Nur 33% der Kontrollgruppe, in der der DNA-Test nicht durchgeführt wurde, waren bereit, wieder Statinmedikamente zu verwenden.
Bei 200000 verschreibungspflichtigen Medikamenten im Jahr 2016 wäre die Dosis angepasst worden, wenn Apotheker das DNA-Profil für den Arzneimittelabbau anfordern könnten. Dies geht laut KNMP aus Zahlen der SFK hervor, die auf der Jubiläumskonferenz vorgestellt wurden.
Bei der Behandlung von Patienten werden heute zunehmend einzigartige genetische und biologische Merkmale untersucht. Dies ermöglicht es, eine maßgeschneiderte Behandlung auf individueller Ebene einzurichten. Dies nennt man personalisierte Medizin. Die Pharmakogenetik - Teil der personalisierten Medizin - ermöglicht es festzustellen, ob ein bestimmtes Arzneimittel bei einem einzelnen Patienten wirksam ist oder nicht oder ob es Nebenwirkungen verursachen kann, die zu Krankenhausaufenthalten oder sogar zum Tod führen können.
Statine sind ein Eckpfeiler der pharmakologischen Behandlung und Prävention von atherosklerotischen Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Atherosklerose ist weltweit eine der Hauptursachen für Tod und Morbidität. Statine gehören zu den am häufigsten verschriebenen Arzneimittelklassen, und ihre Verschreibungsindikationen und Zielgruppen wurden in den kürzlich von den US-amerikanischen und europäischen Expertengremien veröffentlichten offiziellen Richtlinien erheblich erweitert. Nebenwirkungen der Statin-Pharmakotherapie führen jedoch zu erheblichen Kosten und Morbidität und können dazu führen, dass die Therapie nicht eingehalten und abgebrochen wird. Statin-assoziierte Muskelsymptome treten bei etwa 10% der Patienten unter Statin auf und sind die am häufigsten berichteten Nebenwirkungen im Zusammenhang mit der Statin-Pharmakotherapie. Wesentliche klinische und nicht-klinische Forschungsanstrengungen konzentrieren sich darauf, festzustellen, ob die Genetik einen aussagekräftigen Einblick in das Risiko von Statin-Nebenwirkungen bei einem einzelnen Patienten geben kann. Diese zeitgemäße Überprüfung der relevanten klinischen Forschung zu Polymorphismen in mehreren Schlüsselgenen, die die Pharmakokinetik von Statinen (z. B. Transporter und metabolisierende Enzyme), die Wirksamkeit von Statinen (z. B. Ziele und Wege der Medizin) und die Toxizität der Endorgane (z. B. Wege der Myopathie) beeinflussen, zeigt mehrere vielversprechende Ergebnisse auf pharmakogenomische Kandidaten. SLCO1B1 521C ist derzeit jedoch der einzige klinisch relevante pharmakogenetische Test hinsichtlich der Statintoxizität, und seine Relevanz ist auf die Simvastatin-Myopathie beschränkt.
