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Influência dos Genes no Risco de Doença de Alzheimer

Curioso sobre o seu risco genético para a doença de Alzheimer? Alguém na sua família sofre de Alzheimer? Embora a doença de Alzheimer seja uma condição complexa influenciada pela idade, histórico familiar, saúde cardiovascular e escolhas de estilo de vida, a genética continua a desempenhar um papel crucial como fator de risco.

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Os fatores genéticos desempenham um papel significativo na determinação da suscetibilidade de um indivíduo à doença de Alzheimer. Embora outros fatores, como a idade, o histórico familiar, a saúde cardiovascular e escolhas de estilo de vida como dieta e exercício também desempenhem papéis cruciais, variações genéticas em certos genes podem impactar aspectos chave da patologia da Alzheimer, incluindo:

  • Formação de placas amiloides
  • Anomalias nas proteínas tau
  • Neuroinflamação
  • Morte neuronal e disfunção sináptica

Compreender estas influências genéticas pode ajudar a definir medidas proativas, como manter um estilo de vida saudável, gerir os fatores de risco cardiovascular, estimular a atividade mental, manter as conexões sociais e consultar profissionais de saúde para orientação e apoio personalizados, de forma a reduzir o risco potencialmente aumentado de doença de Alzheimer.

Teste de DNA extra
risco de doença de Alzheimer
corpo humano
Descubra se tem um risco aumentado ou diminuído de desenvolver a doença de Alzheimer, para que possa tomar medidas proativas para proteger a saúde do seu cérebro, atrasar ou mitigar o aparecimento dos sintomas através de ajustes no estilo de vida e procurar intervenções precoces.
A doença de Alzheimer envolve mecanismos complexos que afetam a função e a estrutura do cérebro. As variações genéticas podem influenciar fatores como a formação de placas amiloides, proteínas tau anormais e inflamação, todos os quais podem contribuir para o desenvolvimento da doença.

Demência

Alzheimer e demência, quais são as diferenças? Na verdade, a doença de Alzheimer é um tipo de demência.
Demência é um termo amplo usado para descrever um declínio na função cognitiva que é grave o suficiente para interferir na vida diária. Não é uma doença específica, mas sim um grupo de sintomas associados à perda de memória, habilidades de pensamento e outras capacidades mentais. A demência é geralmente progressiva, o que significa que piora com o tempo.

Formas Comuns de Demência
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Existem vários tipos de demência, cada um com as suas próprias características e causas subjacentes. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

  • Doença de Alzheimer: esta é a causa mais comum de demência. Caracteriza-se pela acumulação de placas de beta-amiloide e aglomerados de proteínas tau no cérebro, levando à perda de células nervosas e tecido cerebral.
  • Demência Vascular: este tipo de demência ocorre quando há danos aos vasos sanguíneos no cérebro, frequentemente devido a acidentes vasculares cerebrais ou outras condições que afetam o fluxo sanguíneo para o cérebro. Os sintomas podem incluir dificuldades com o raciocínio, julgamento ou problemas de memória.
  • Demência com Corpos de Lewy: a demência com corpos de Lewy é caracterizada pela presença de depósitos anormais de proteínas conhecidos como corpos de Lewy no cérebro. Esta condição está associada a uma gama de sintomas, incluindo alucinações visuais, distúrbios motores, flutuações na vigilância e dificuldades com processos cognitivos, como pensar e raciocinar.
  • Demência Frontotemporal: este tipo de demência é causado por danos aos lobos frontal e temporal do cérebro. Frequentemente afeta o comportamento, a personalidade e as habilidades linguísticas mais do que a memória.
  • Estima-se que os restantes 27% tenham mais de um tipo de demência, conhecida como demência mista, ou uma forma mais rara.

Influência da genética no risco de doença de Alzheimer

Gene APOE
O gene apolipoproteína E (APOE) fornece instruções para a produção de uma proteína chamada apolipoproteína E. Esta proteína ajuda o corpo a processar gorduras, como o colesterol. A presença do gene APOE, especificamente da variante APOE-ε4, é o fator genético de risco mais conhecido para a doença de Alzheimer de início tardio. Cada pessoa herda uma combinação de três versões do gene APOE:
  • ε2, a versão "protetora"
  • ε3, a versão "neutra" e a mais comum
  • ε4, a versão de "risco" e a menos comum
Ter uma cópia do alelo ε4 aumenta o risco de desenvolver a doença de Alzheimer de início tardio em cerca de três vezes; indivíduos que herdam duas cópias do alelo enfrentam um risco ainda maior, estimado em oito a doze vezes superior. No entanto, ter duas cópias do alelo ε4 não garante que você desenvolverá Alzheimer. Por outro lado, ter a versão ε2 pode reduzir o seu risco em comparação com a versão ε3. A versão ε3 acredita-se ter um efeito neutro no risco de Alzheimer.

Neste teste de DNA, identificamos quais versões do gene APOE os indivíduos possuem. Além das mutações genéticas no gene APOE, outros genes que estão, embora em menor grau, associados a um risco aumentado ou diminuído de doença de Alzheimer também são analisados.
Gene CLU
O gene CLU fornece instruções para a produção de uma proteína chamada Clusterina, que está envolvida em muitas atividades biológicas. Embora o papel exato da Clusterina não seja totalmente claro, parece contribuir para a sobrevivência celular e a capacidade do corpo de reparar tecidos.

No contexto da doença de Alzheimer, a pesquisa sugere que a Clusterina pode estar envolvida no desenvolvimento ou progressão da doença. Indivíduos com certas variantes do gene CLU podem ter alguma proteção contra a doença de Alzheimer. Alguns estudos sugerem que essas variantes genéticas podem levar a uma melhor proteção dos neurónios contra os efeitos prejudiciais das placas de beta-amiloide e dos emaranhados de tau, potencialmente reduzindo o risco de doença de Alzheimer.
Gene PICALM
O gene PICALM fornece instruções para a produção de uma proteína chamada Proteína de Montagem de Clatrina Ligada ao Fosfatidilinositol, que é importante para um processo conhecido como endocitose mediada por clatrina. Este processo ajuda as células a absorver substâncias do seu ambiente.

O PICALM tornou-se importante na pesquisa sobre Alzheimer devido à sua ligação com a condição. Vários estudos descobriram que as variações no gene PICALM estão entre os fatores genéticos de risco mais fortes para a doença de Alzheimer.
Gene CR1
O gene CR1 fornece instruções para a produção de uma proteína conhecida como Receptor do Complemento 1, que desempenha um papel crucial na regulação do sistema imunológico.

Há evidências de que variações no gene CR1 podem contribuir para um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer de início tardio. Estudos associaram certas versões de um marcador genético específico, rs6656401, a uma maior probabilidade de desenvolver Alzheimer. Embora os mecanismos exatos permaneçam incertos, os cientistas especulam que o CR1 pode influenciar a remoção de beta-amiloide, uma proteína que forma as placas características nos cérebros dos pacientes com Alzheimer. Variações no gene CR1 podem afetar a eficiência com que esta proteína elimina a beta-amiloide, potencialmente levando a uma maior acumulação de placas e subsequente dano cerebral.

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